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Die tiefe Venenthrombose besitzt eine Prävalenz in der Normalbevölkerung von etwa 1:1000. Ursachen dafür sind sowohl angeborene als auch erwor-bene Risikofaktoren. Dazu gehören vor allem die Resistenz gegen aktiviertes Protein C (Faktor-V-Mutation), aber auch u.a. Mangel an Protein C, Protein S und Antithrombin.
Das Wissen um die hereditären Risikofaktoren wurde Anfang 1996 um einen neuen genetischen Defekt erweitert.
Es handelt sich um eine Mutation im Prothrombin-Gen, die mit einer erhöhten Prothrombin-
(Faktor-II-) Aktivität im Plasma verbunden ist.
Prothrombin ist die Vorstufe des aktiven Gerinnungsenzyms Thrombin, das eine Schlüsselposition im Gerinnungsablauf und in der Regulation der Gerinnung einnimmt.
Prävalenz der Mutation in heterozygoter Form:
- in der normalen Bevölkerung ca. 2%
- in Kollektiven von Thrombose-Patienten ca. 4-6%.
Das Thrombose-Risiko von heterozygoten Defektträgern ist etwa 2-3 mal höher als von Personen ohne Mutation, das Risiko von homozygoten Defektträgern ist ca. 5-20-fach erhöht.
Nach den bisher vorliegenden Ergebnissen ist der Defekt nur auf DNA-Ebene zuverlässig nachweisbar.
Die Prothrombin-Mutation ist als ein obligater Parameter in der Thrombophilie-Diagnostik anzusehen.
Ein diagnostischer Vorteil ist, daß die Faktor-II- ebenso wie die Faktor-V-Mutation auch während einer Therapie mit Antikoagulantien bestimmt werden können.
Der Nachweis ist indiziert bei:
- Thromboembolien, besonders bei Patienten mit spontan auftretenden Thrombosen
- Patienten mit rezidivierenden Thrombosen
- arteriellen Gefäßverschlüssen, besonders bei Fehlen anderer Risikofaktoren
- familiär auftretenden Thrombosen
Untersuchungsmaterial: 3 ml EDTA-Vollblut
Hinweis zur Abrechnung: Ausschlussziffer 32010 auf dem Überweisungsschein vermerken.
Das Labor-Budget wird somit nicht belastet.
Literatur:
S.R.Poort et al., Blood 1996; 88: 3698-3703 I.Witt, Clin.Lab.1998; 44:61
H.-J.Hertfelder, U.Harbrecht, P.Hungland; Praxisbuch Antikoagulation, Urban&Fischer, 1.Auflage, 2005, S.38
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