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Bei der MS handelt es sich um eine immunvermittelte chronisch entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems (ZNS) mit Demyelinisierung und axonalem Schaden. Sie ist die häufigste neurologische Erkrankung, die bereits im jungen Erwachsenenalter zu Behinderungen führt, obwohl neuere Therapiestrategien und eine frühzeitige Behandlung die Prognose verbessert haben. In Deutschland sind ca. 120.000-140.000 Menschen erkrankt, die jährliche Inzidenz liegt bei 3,4/100.000 Einwohner, 70 % erkranken zwischen dem 20. bis 40. Lebensjahr und Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Die Diagnose wird aber immer häufiger auch bei Kindern und Jugendlichen gestellt und auch Erstmanifestationen bei über 70-Jährigen kommen vor. Eine frühe Diagnosestellung ist wichtig, um möglichst früh eine immunmodulatorische Therapie einleiten zu können. Neben Anamnese, klinisch-neurologischer Untersuchung, kranialem (evtl. auch spinalem) MRT und evozierten Potenzialen spielt die Liquoruntersuchung weiterhin eine zentrale Rolle. Als chronische Enzephalomyelitis bewirkt die MS typische Liquorbefunde, insbesondere bezüglich der Proteinanalytik (s. Tabelle 1). Zusätzlich werden verschiedene Blutuntersuchungen empfohlen (s. Tabelle 2). Die Laboruntersuchungen sind sowohl zur Diagnosestellung als auch zur Abgrenzung gegen andere klinisch ähnlich verlaufende Erkrankungen erforderlich (Kollagenosen, Borreliose, Sarkoidose, Neurolues, Vaskulitiden, HIV etc.). Mit den genannten diagnostischen Möglichkeiten ist eine Diagnosestellung bereits bei einem ersten Schub (monosymptomatische Präsentation) innerhalb von 1-3 Monaten möglich! Es verstreichen jedoch auch heute noch im Mittel 3,4 Jahre zwischen der Erstmanifestation und der Diagnosestellung. Folgende Untersuchungen sollten durchgeführt werden, wobei die parallele Gewinnung von Liquor und Serum zwingend erforderlich ist (!):
Bis auf oligoklonale Banden (Versand in ein externes Liquorlabor) werden alle genannten Untersuchungen und Berechnungen im Labor 28 zeitnah seit vielen Jahren für niedergelassene Neurologen und verschiedene Kliniken durchgeführt. Aufgrund unterschiedlicher Sensitivität und Spezifität führen erst alle genannten Untersuchungen in der Zusammenschau zu einem Gesamtbild, welches für oder gegen eine MS spricht (s. Tabelle 1).
Tabelle 1 (modifiziert nach 3): Charakteristische Liquorbefunde bei MS * Liquor und Serum erforderlich Präanalytik: Da die Zellen im Liquor schnell zerfallen, muss die Bestimmung der Zellzahl und Zelldifferenzierung spätestens 2 Stunden nach Entnahme erfolgen!
Tabelle 2: Obligate Laboruntersuchungen im Serum in der diagnostischen Phase (AWMF-Leitlinie 2008) Literatur:
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