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Bei der Erstellung eines Blutbildes wird häufig eine hypochrome, oft auch mikrozytäre Anämie festgestellt, die dann der weiteren Abklärung bedarf. Definition [1], [2]: Anämie Hypochromen Anämien liegt i. d. R. eine insuffiziente Hämoglobinsynthese zugrunde, bei der folgende Ursachen in Frage kommen:
Die Thalassämie ist auch in unseren Breiten durch die Zuwanderung von Menschen aus den Verbreitungsgebieten (Mittelmeerländer, Vorderer Orient bis Indien und Südostasien) nicht mehr selten: bei deutschen Patienten mit unklaren Anämien liegt der Anteil bei 11 % und bei Patienten ausländischer Herkunft bei 30 % [3]! Sie sollte deshalb bei Vorliegen typischer Befunde frühzeitig mit in die Differenzialdiagnose einbezogen werden (s. Fließdiagramm) und bei entsprechendem Verdacht mittels Hämoglobin-Elektrophorese und ggf. genetischer Untersuchungen abgeklärt werden. Grob orientierend ist schon an hand der Blutbildparameter Erythrozytengröße (MCV) und Hämoglobingehalt der einzelnen Erythrozyten (MCH) einzuschätzen, ob eher eine Thalassämie oder aber ein Eisenmangel bzw. ACD vorliegt. Zu diesem Zweck sind eine Reihe verschiedener Indizes vorgeschlagen worden, von denen der Mentzer-Index einfach zu berechnen ist, bei gleichzeitig hoher Sensitivität (90 %) und Spezifität (80%) [2], [4], [5]. Mentzer-lndex = MCV (fl) geteilt durch Erythrozytenzahl (T/L) Werte< 13 Werte> 13 Beispiele:
Zur weiteren labordiagnostischen Differenzierung wird die Bestimmung des Ferritins empfohlen. Bei Werten unter 12 ng/ ml liegt ein Eisenmangel vor. Bei höheren Ferritin-Werten ist die Bestimmung des CRP und des löslichen Transferrinrezeptors (sTfR) zur Differenzierung von ACD und Eisenmangel sinnvoll (s. Fließdiagramm). Der sTfR kann aufgrund der gesteigerten Erythropoese allerdings auch bei der Thalassämie erhöht sein (s. hierzu unsere Laborinfo 145: "Anämie/Eisenstoffwechsel" mit "Thomas-Plot"). Verdächtig für eine Thalassämie ist neben dem Mentzer-Index eine relativ hohe Zahl an mikrozytären Erythrozyten (> 5 T/L) und eine häufige Diskrepanz zwischen nur geringer Anämie bei ausgeprägten morphologischen Veränderungen der Erythrozyten im mikroskopischen Bild (Anisound Poikilozytose, Polychromasie, basophile Tüpfelung, Targetzellen).
In diesem Diagramm nicht berücksichtigt sind die sehr seltenen sideroachrestischen Anämien und Bleivergiftungen. Modifiziert nach [1] S. 172
Häufige Differenzialdiagnosen der mikrozytären, hypochromen Anämien Literatur |
