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Da es häufig zur begrifflichen Verwechslung dieser sehr verschiedenen Erkrankungen kommt, sollen beide kurz skizziert und die diagnostischen Möglichkeiten dargestellt werden. Bei der hereditären Fruktoseintoleranz handelt es sich um eine seltene (1:20.000) autosomal rezessiv vererbte, schwere Erkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms Aldolase B verursacht wird. Der Einfachzucker Fruktose wird mit sogenannten Glukosetransportern aus dem Darmlumen resorbiert, gelangt über die Pfortader in die Leber und wird hier zunächst durch Fruktokinase in Fruktose-1-Phosphat und dann weiter durch Aldolase B in Glycerinaldehyd umgewandelt. Bei der HFI fehlt den Hepatozyten die Aldolase B. Fruktose-1-Phosphat wird angehäuft und hemmt Enzyme des Glykogenstoffwechsels, der Glukoneogenese und der Glykolyse. Folge sind akute Hypoglykämien nach Verzehr fruktosehaltiger Lebensmittel sowie längerfristig Organschäden durch das akkumulierende Fruktose-1-Phosphat. Die ersten Symptome treten i. d. R. auf, wenn die erste fruktosehaltige Beikost gegeben wird (Früchte, Gemüse, Honig, Säfte). Es kommt zu abdominellen Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen und infolge der Hypoglykämie zu Blässe, Schwitzen, Zittern bis hin zum Schock. Wird weiter Fruktose verabreicht, so entwickeln sich Leber- und Nierenschäden. Eine Wachstumsretardierung ist möglich. Die Kinder entwickeln eine Abneigung gegen süße Lebensmittel und haben einen kariesfreien Zahnstatus. Fruktose kommt auch im normalen Haushaltszucker vor (dieses Disaccharid besteht aus Fruktose und Glukose). Therapeutisch wird ein völliges Vermeiden von Fruktose und Saccharose angestrebt, was in der Praxis jedoch oft schwer umsetzbar ist. Die Labordiagnose mittels molekulargenetischem Nachweis des Aldolase B-Gen-Defektes im EDTA-Blut erfolgt in unserem Labor. Mit dem gleichzeitigen Nachweis von vier verschiedenen Mutationen werden hiermit 95 % der HFI-Patienten erfasst. Der früher durchgeführte Fruktosebelastungstest wird für die HFI nicht mehr empfohlen, da es zu schweren Hypoglykämien kommen kann. Bei der Fruktosemalabsorbtion dagegen handelt es sich nicht um einen angeborenen Enzymdefekt. Ursache ist eine intestinale Fruktoseunverträglichkeit mit Entwicklung osmotischer Durchfälle, die auch erworben werden kann. Ihr liegt eine Störung des Fruktosetransportes aus dem Dünndarmlumen in die Zelle zugrunde. Fruktose wird, wie auch Glukose, über sogenannte Glukosetransporter (GLUTs) im Dünndarm resorbiert, wobei insbesondere GLUT-5 für die Fruktoseaufnahme wichtig ist. Bei Verminderung der Transportkapazität von GLUT-5 und Zufuhr größerer Fruktosemengen gelangt Fruktose in den Dickdarm und wird hier von Bakterien mit Bildung von Methan und Wasserstoff (Blähungen und Bauchschmerzen) vergärt. Zudem kommt es zur osmotischen Diarrhoe. Die Fruktoseaufnahme ist jedoch auch abhängig vom gleichzeitigen Verzehr von Lebensmitteln, die Saccharose (Glukose-Fruktose) und Laktose (Galaktose-Glukose) enthalten. Deren Aufnahme aus dem Darm fördert auch die Fruktoseresorption. Deshalb führt insbesondere die isolierte massive Zufuhr von Fruchtzucker, wie das Trinken großer Mengen Fruchtsäfte (v. a. Apfelsaft) zu Unverträglichkeitserscheinungen sowohl bei Kindern als auch im Erwachsenenalter. Fruktose sollte gemieden oder nur in kleinen Mengen verzehrt werden, dann kommt es innerhalb weniger Wochen zur Besserung. Nur bei nicht eindeutiger Klinik kann ein Fruktosebelastungstest durchgeführt werden. Bisweilen wird auch der H2-Atemtest nach Fruktosegabe empfohlen. [nach oben] [zurück] [nächster Artikel] |
