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Lab 28 - Ausgabe März 2000


 

Pränatale Diagnostik

 

Triple-Test bleibt aktuell- Untersuchungen im I. Trimenon haben weder in Deutschland noch in den USA einen Konsens gefunden!

Lab28 - Ausgabe März 2000

Ende der Talfahrt?
Screening auf APC-Resistenz/Faktor V-Mutation
Thymidinkinase (TK) als Tumormarker
HIV-viral load
Pränatale Diagnostik
IGeL - Individuelle Gesundheitsleistungen
Steuertipp: Der Schuldzinsenabzug

Seit längerem wird versucht, biochemische und sonografische Marker für die Erkennung von Chromosomenstörungen schon im ersten Trimenon zu etablieren. Bisher kommen als biochemische Marker PAAP-A (Pregnancy associated plasma protein-A) und HCG bzw. freies-HCG in der 8.-12. Schwangerschaftswoche in Frage. Die Verwendung dieser beiden Parameter ist aber deutlich geringer einzustufen als der etablierte Triple-Test in der 15./16. Schwangerschaftswoche (4. Konsensustagung) . Die Kombination aus PAPP-A (im 1.Trimenon) und HCG sowie AFP (im 2. Trimenon) unter Einbeziehung des Ultraschallergebnisses der sog. Nackentransparenz (NT, sog. nucheal translucency) soll zu einer höheren Entdeckungsrate führen als die alleinige Serumuntersuchung im 2. Trimenon (Triple-Test). Da die Validation dieser Untersuchungen in England erfolgte, müssen entsprechende Studien in Deutschland abgewartet werden. Zusätzlich sind einheitliche Standards für ein normiertes Messen der NT und entsprechende Fortbildungen der Frauenärzte notwendig, soweit ein ausreichend sicher reproduzierbares Messen im 1/10 Millimeterbereich aufgrund der Kindsbewegungen überhaupt möglich sein wird.

Bei der alleinigen Messung der Nackentransparenz, wie sie Nicolaides (London) propagiert, werden nur in seinen Veröffentlichungen ausreichend hohe Detektionsraten von bis zu 90% gefunden. Andere Autoren finden aber bei der Verwendung der Nackentransparenz deutlich schlechtere Detectionsraten; z.T. werden nicht einmal 30% der Fälle erkannt!

Anzumerken ist, dass in Deutschland sonografische Kontrollen in der 10.-13. SSW zur Mutterschaftsvorsorge gehören und hierbei Fälle mit auffälligem Nackenödem ohnehin erkannt werden.
Im Gegensatz zum Triple-Test haben aus den genannten Gründen Untersuchungen im ersten Trimenon sowohl in Deutschland als auch in den USA keinen Konsens gefunden und können deshalb nur zu Studienzwecken empfohlen werden (5. Konsensutstagung, ACOG-Committee Opinion).

Aktueller Hinweis: Nach neuesten Ergebnissen scheint die Bestimmung von glykiertem HCG im Urin ein besonders sensitiver und spezifischer Marker für Chromosomenanomalien zu sein. Noch sind keine kommerziellen Tests verfügbar, und weitere Studien müssen abgewartet werden.

Literatur:

  • American College of Obstetricians and Gynecologists-Committee Opinion Number 223, Oktober 1999: First-Trimester Screening for Fetal Anomalies with Nuchal Translucency.
  • H.-U. Pauer, R. Rauskolb: Blutuntersuchungen bei Schwangeren zur pränatalen Risikopräzisierung für Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekten (Triple-Test) - zusammenfassender Bericht über die 4. Konsenstagung, medgen 11 (1999), 36-39.
  • R. Rauskolb: Blutuntersuchungen bei Schwangeren zur pränatalen Risikopräzisierung für Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte - Serummarker im I. Trimenon der Schwangerschaft-Bericht der 5. Konsensustagung. Abstracts: 6. Medzinisch-ethische Klausur- und Arbeitstagung 25.-27. Juni 1999
  • U. Sancken, I. Bartel: Der sogenannte Triple-Test - Ergebnisse und Erfahrungen aus einer 10jährigen Laborroutine. Reproduktionsmedizin, 15. Jg,. Nr4 (1999), S. 276-284


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