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Bei klinischem Verdacht auf Kleinwuchs ist eine sorgfältige Indikationsstellung für die Diagnostik ratsam. In der im Januar 2010 aufgelegten Leitlinie Kleinwuchs der Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin werden die vollständige Erhebung der Anamnese, klinische Untersuchung und Feststellung von Größe und Wachstumsgeschwindigkeit sowie die erforderliche radiologische Diagnostik beschrieben. Die Differenzialdiagnose reicht von der konstitutionellen Verzögerung von Wachstum und Pubertät über chromosomale, organische, endokrine, metabolische u. a. Störungen bis hin zum idiopathischen Kleinwuchs. Labordiagnostisch ausgeschlossen werden sollten Anämie, Infektion, Zöliakie, Hepato- und Nephropathie. Die allgemeine Abklärung sollte folgende Parameter mit taggleichem Laboreingang beinhalten:
Die Bestimmung eines basalen STH-Wertes (Somatotropin, Wachstumshormon) wird wegen der pulsatilen Sekretion (vornehmlich im Schlaf) nicht empfohlen. Vielmehr hat sich in der Diagnostik zum Screening die Bestimmung von IGF-1 (Insulin-like-Growth-Factor I) und dessen hauptsächliches Bindungsprotein IGF-BP3 etabliert. Die Synthese von IGF-1 in der Leber und anderen Geweben wird durch STH induziert, vermittelt dessen Wirkung und hat den Vorteil konstanterer Blutspiegel. Entsprechend der Leitlinie zur Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter werden für die Beurteilung der Mittelwert und die Standardabweichungen (SD) der testspezifischen altersbezogenen Referenzbereiche von IGF-1- und/oder IGF-BP3 betrachtet:
Im Falle 1) oder 2) und Vorliegen klinischer und radiologischer Kriterien für Minderwuchs wird die Überweisung zu weiterer pädiatrisch-endokrinologische Funktionstestung empfohlen. Zum Einsatz kommen hier Teste zur Wachstumshormon-Stimulation mittels Arginin, Clonidin oder Insulin. Für Neugeborene und Säuglinge gelten gesonderte Empfehlungen. Literatur:
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