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Die angeborenen Hämoglobindefekte sind die weltweit häufigsten genetischen Erkrankungen. Sie kommen vorwiegend in tropischen und subtropischen Gebieten vor. Einen hohen Anteil machen die α- und β-Thalassämien aus, die durch eine verminderte Syntheserate der normalen α- und β-Globinketten des Hämoglobins charakterisiert sind und mit Anämien verschiedenen Grades einhergehen: α-Thalassämie Die Hämoglobin-Elekrophorese kann unauffällig sein. Die Durchführung einer DNA-Untersuchung sichert die Diagnose. Bei vollständigem Syntheseverlust der α-Ketten (Homozygotie) resultiert ein intrauteriner Fruchttod (Hydrops fetalis). Die Variante mit Restsynthese der α-Ketten (Defekt dreier Gene) geht mit einer mäßig schweren (Hämoglobin 7-10 g/dl) mikrozytären, hypochromen Anämie mit Splenomegalie einher. (Hb-H-Krankheit). HbH stellt sich in der Hämoglobin-Elektrophorese dar.
β-Thalassämie - Major-Form (Homozygotie) Die schwerwiegende Anämie manifestiert sich erstmals 3-6 Monate nach der Geburt und geht mit Hepatosplenomegalie (vermehrter Erythrozytenabbau, extramedulläre Blutbildung, später Eisenüberladung) und deutlicher Knochenmarkhyperplasie (typische Gesichtsform, Bürstenschädel, Frakturneigung) einher. Die Therapie besteht in Transfusionen, Therapie der Eisenüberladung (Chelatbildner) und ggf. Knochenmarktransplantation. Labordiagnostisch zeigt sich in der Hämoglobin-Elekrophorese das vollständige oder fast komplette Fehlen von HbA. Das zirkulierende Hämoglobin besteht fast ausschließlich aus HbF bei einem HbA2, das normal, erniedrigt oder leicht erhöht sein kann. Fälle von Thalassämie mit mäßiger Ausprägung (Hämoglobin 7.0 bis 10.0 g/dl), die nicht regelmäßig transfusionsbedürftig sind, werden als „Thalassaemia intermedia“ bezeichnet. Sie können genetisch verschiedene Ursachen haben. Skelettveränderungen, Hepatosplenomegalie, extramedulläre Erythropoese und Eisenüberladung können vorkommen. β-Thalassämie - Minor-Form (Heterozygotie) [nach oben] [zurück] [nächster Artikel] |
