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Lab 28 - Ausgabe Juli 2005


 

Bei Verdacht auf Laktose-Intoleranz: Laktase-Gentest

 

Bei Patienten mit Symptomen einer Laktose-Intoleranz und Assoziation zum Milchkonsum ist der neue Laktase-Gentest ein entscheidender diagnostischer Baustein!

Lab28 - Ausgabe Juli 2005

Zukunft mitgestalten
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Laktose (Milchzucker) wird von dem Verdauungsenzym Laktase in Glukose und Galaktose gespalten, welche von der intestinalen Mukosa resorbiert werden.

Im Falle eines Laktasemangels passiert die Laktose unverdaut den gastrointestinalen Trakt oder wird von Enzymen der Darmflora verstoffwechselt (Laktosemalabsorption). Der Laktasemangel kann primär (genetisch) oder sekundär (z. B. Morbus Crohn, Infektionen oder Chemotherapie) bedingt sein.

Nur einige Patienten mit Laktasemangel entwickeln die typische Symptomatik mit Diarrhoen, Tenesmen, Blähungen und Flatulenzen. Man spricht dann von der Laktose-Intoleranz. Das Ausmaß der Symptomatik ist individuell sehr variabel. Als mögliche Ursachen hierfür werden individuelle Unterschiede in der Konsumption von Milch- und Milchprodukten, in der Magen-, Dünndarm -und Kolonpassage sowie in der Kolonflora diskutiert.

Diagnostik:
Bisher wurde der Laktase-Mangel mit dem Laktose-Intoleranz-Test, dem aufwändigen Laktose-Atemtest oder im Biopsat diagnostiziert.

Jetzt ist ein genetischer Test verfügbar. Es konnte gezeigt werden, dass der Laktase-Mangel mit Genvarianten an der regulatorischen Region des Laktase-Gens assoziiert ist (T/C-Basenaustausch an der Stelle -13910):

  • Genotyp -13910 C/C: primärer Laktase-Mangel ist nachgewiesen!
    (10-20% der deutschen Bevölkerung)

  • Genotyp -13910 C/T: primärer Laktase-Mangel ist unwahrscheinlich bzw. nur in seltenen Fällen als milde Form möglich (ca. 30% der deutschen Bevölkerung)

  • Genotyp -13910 T/T : primärer Laktase-Mangel ist ausgeschlossen
    (ca. 50% der deutschen Bevölkerung)

Bei asymptomatischen Trägern von -13910C/C werden keine Einschränkungen von Milch- oder Milchprodukten empfohlen, damit die Calcium-Aufnahme nicht unnötig herabgesetzt wird.

Unabhängig von den Ergebnissen des genetischen Tests sind sekundäre Ursachen des Laktase-Mangels auszuschließen.

Material für Laktase-Gentest: EDTA-Blut

Literatur:
Sibley E., Genetic Variation and Lactose Intolerance, Am J Pharmacogenetics 2004; 4 (4): 239 - 245



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