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Das bekannteste Disaccharid ist Saccharose, auch Rohrzucker oder Rübenzucker genannt. Die Saccharose wird nach Nahrungsaufnahme im Darm in Glukose und Fruktose gespalten. Damit gehört die Fruktose zu einem wichtigen Bestandteil unserer Nahrung Nach der Spaltung wird die freie Fruktose in der Leber zu Fruktose-1-Phosphat umgewandelt. Das Produkt wird anschließend durch das Enzym Aldolase B in Glyceronphosphat und Glyceral gespalten. Im Falle einer hereditären Fruktose-Intoleranz (HFI), bei der eine mangelnde oder fehlende Aktivität des Enzyms Aldolase B vorliegt, verändert sich der normale biochemische Abbauweg. Es findet eine toxische Anreicherung von Fruktose-1-Phosphat in Leber, Niere oder Darmwand statt. Darüber hinaus kommt es durch Hemmung der Glykolyse zur Hypoglykämie. Die Fruktose-Unverträglichkeit wird oft bereits im Säuglings- bzw. Kindesalter manifest. Jedoch ist auch eine spätere Diagnose bei Erwachsenen möglich. Symptome treten erst nach Aufnahme fruktose- und saccharosehaltiger Nahrungsmittel auf, d. h. beim Säugling beim Abstillen und dem Übergang zu Kindernahrung. Je jünger ein Kind und je größer die aufgenommene Fruktosemenge, desto schwerer ist die Symptomatik. Typische Zeichen sind gastrointestinale Beschwerden und Hypoglykämien mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern, Lethargie und z. T. Krampfanfällen. Bei fortgesetzter Fruktoseaufnahme kann es beim Säugling zu Gedeihstörung, progredienter Leberfunktionsstörung (Hepatosplenomegalie, Ikterus, schwere Gerinnungsstörung, Ödeme und Aszites) und renal-tubulären Schäden kommen. Oft entwickelt sich auch eine Abneigung gegen süßes und Obst, so dass die HFI bis ins Erwachsenenalter unerkannt bleiben kann. Nach Elimination der Fruktose aus der Nahrung tritt eine schnelle Verbesserung der Symptomatik ein. Die HFI ist nicht zu verwechseln mit der häufigeren, meist harmloseren Fruktose-Malabsorption, bei der die Aufnahme der Fruktose im Dünndarm gestört ist. Die hereditäre Fruktose-Intoleranz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung. Ihre Häufigkeit wird in Mitteleuropa auf ca. 1:20.000 geschätzt. Verantwortlich für die HFI sind Mutationen auf dem Aldolase-B-Gen. Als Untersuchungsmaterial benötigt man EDTA-Blut. Die Genotypisierung erfolgt mittels PCR und anschließender Hybridisierung. Untersucht werden die Mutationen A149P, A174D, N334K und delta4E4 auf dem Aldolase-B-Gen. Ein Screening nach diesen vier Mutationen erfasst ca. 95 % der HFI-Patienten in Europa. |
