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Der C1-Esterase-Inhibitor ist ein v. a. in der Leber synthetisiertes α2-Globulin (105 000D), das als ein Inhibitor des Komplementsystems (Hemmung von C1r und C1s), des Kontaktsystems der Gerinnung (Hemmung von XIIa, XIa und Kallikrein) sowie der Fibrinolyse (Hemmung von Plasmin) wirkt. Beim C1-Esterase-Inhibitormangel bilden aktiviertes C1 und plasminaktiviertes C2 Kinin ein Produkt, durch welches das angioneurotische Ödem ausgelöst werden soll. Beim sogenannten hereditären angioneurotischen Ödem (Quincke-Ödem) handelt es sich um einen angeborenen Mangelzustand (Inzidenz 1:50000), der entweder durch eine ca. 30 % verminderte Konzentration (Typ I, 85 % der Fälle) oder ein entsprechend dysfunktionelles Molekül (Aktivität ≤ 25 % der Norm) bei normaler Konzentration (Typ II) imponiert. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Erstmanifestationsalter ist meist die 1.- 2. Dekade. Eine positive Familienanamnese und die typische Klinik geben erste Hinweise auf die Diagnose. Es kommt dabei episodisch zu typischerweise nicht juckenden, schmerzlosen lokalisierten Ödemen an Gesicht, Extremitäten, Luftwegen und am Gastrointestinaltrakt. Auslöser sind Stress oder Traumata. Die Ödembildung am Gastrointestinaltrakt kann mit Schmerz, Erbrechen, Diarrhoe und Elektrolytverlusten einhergehen, an den Luftwegen zur Asphyxie führen. Im Gegensatz zur Urticaria bildet sich die Symptomatik nicht innerhalb von 23 h zurück, sondern erst nach 2-5 Tagen. Seltener sind erworbene Mangelzustände des C1-Esteraseinhibitors, die v. a. bei älteren Personen, bei Autoimmun- oder lymphoproliferativen Erkrankungen, bei Cholestase, Präeklampsie oder Infektionen bekannt sind. Zur Diagnostik des C1-Esterase-Inhibitormangels ist die Bestimmung der Aktivität und Konzentration aus Citratplasma zu empfehlen. Die Bestimmung von C1q, C4 und C3 kann hilfreich zur Differenzialdiagnose zwischen angeborenem und erworbenem angioneurotischem Ödem sein. Bei erstgenanntem ist C1q normal, bei letzterem ist C1q sowie C4 vermindert und C3 normal. Die Therapie besteht im Anfall aus Intubation bei drohendem Larynxödem, in der Substitution in besonders bedrohlichen Situationen bzw. eventuell in der Gabe von Androgenen, die die Synthese von C1-Esterase-Inhibitor stimulieren. Prophylaktisch vor Operationen und Stresssituationen hat sich die Gabe von Frischplasma, Firbrinolysehemmern und ggf. von Androgenen bewährt. Literatur:
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