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Der Morbus Wilson ist eine autosomal rezessiv vererbte Kupferstoffwechselstörung. Mit der Nahrung nimmt der menschliche Körper täglich ca. 4 mg Kupfer auf, von denen etwa 2 mg für zahlreiche enzymatische Reaktionen als essentielles Spurenelement benötigt werden. Das überschüssige, sehr zelltoxische Kupfer wird vorwiegend über die Galle in den Stuhl ausgeschieden. Beim Wilsonpatienten ist durch eine Mutation am Chromosom 13 der Kupfertransport von der Leber in die Gallengänge gestört. Dabei findet kein Einbau von Kupfer in das Transportprotein Coeruloplasmin statt, und es kommt zur Kupferakkumulation im Hepatozyten. Ist eine kritische Schwelle erreicht, wird das Kupfer umverteilt, reichert sich in extrahepatischen Organen (v.a. Gehirn, Auge und Niere) an und wird vermehrt über die Niere ausgeschieden. Der Morbus Wilson bietet kein einheitlich klinisches Bild. Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen dem 5. und 30. Lebensjahr auf. Typischerweise zeigt sich zunächst eine hepatische Manifestation, deren Spektrum von einer asymptomatischen Erhöhung der Transaminasen bis zur fulminanten Hepatitis oder Leberzirrhose reichen kann. Von der Pubertät an und besonders im frühen Erwachsenenalter tritt zunehmend eine neurologisch-psychiatrische Symptomatik mit Tremor, Gang-, Sprech- und Schluckstörungen auf. Bei allen Patienten mit neurologischer Manifestation lässt sich in der Spaltlampenuntersuchung der Kayser-Fleischer-Kornealring, eine durch Kupferablagerung bedingte grünlich-braune Verfärbung des Kornealrands, nachweisen. Die Diagnose des Morbus Wilson kann in vielen Fällen allein über gezielte Laboruntersuchungen erfolgen. Typische Befundkonstellation beim M.Wilson (1):
Die Diagnose gilt als gesichert, wenn 2 der folgenden 4 Kriterien erfüllt sind:
Molekulargenetische Analysen des Wilson-Gens (ATPase 7B-Gen auf Chromosom 13) sind komplex und eignen sich nicht zur Routinediagnostik. Sie können im Rahmen von Familienuntersuchungen sinnvoll sein. Literatur:
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