Molekularbiologisches Labor: Thromboserisiko

Neues aus dem molekularbiologischen Labor zur Feststellung des Thromboserisikos

In der medizinischen Diagnostik rücken humangenetische Untersuchungen mehr und mehr in den Vordergrund.

Lab28 - Ausgabe Dezember 2003

Anfang vom Anfang

Aktiver Partner im Wandel

Messung der freien Leichtketten

Sportmedizin und Prävention

Paraneoplastische Syndrome des ZNS

Antigen-Schnellteste: Influenza u. RSV

Aktiviertes Protein C

CDT Methodenumstellung

Cushing-Syndrom

Chronische Leberschädigung

Molekularbiologisches Labor: Thromboserisiko

Infektionen bei Blutspendern

Datenfernübertragung

Der Steuertipp

Ca. 30 bis 50 % der Patienten mit Thrombose haben einen angeborenen Gerinnungsprotein-Defekt.

Bisher wurde zur Ermittlung des Thromboserisikos vor allem die Mutationsanalyse am Faktor- V-Gen und am Faktor-II-Gen durchgeführt. Beim Nachweis der heterozygoten Faktor-V- bzw. Faktor-II-Mutation ist das Thromboserisiko um den Faktor 6 bis 8, bei der Homozytogie um den Faktor 80 bis 100 erhöht.
Die Prävalenz der Faktor-V-Mutation in der Normalbevölkerung liegt bei ca. 5 bis 7 %, der Faktor-II-Mutation bei ca. 2 %.

Neu ist der Nachweis des PAI (Plasminogen-Aktivator-Inhilitor) -Genpolymorphismus. Homozygote Träger des 4G/4G-Allels haben einen ca. 25 % höheren PAI-1-Plasmaspiegel als Träger des 5G/5G-Allels.
Aufgrund der erhöhten PAI-1-Konzentration im Plasma und der daraus folgenden Einschränkung der fibrinolytischen Aktivität haben Träger des 4G/4G-Allels ein erhöhtes Thromboserisiko. Diese Mutation tritt häufig in Kombination mit einer Faktor-V-Mutation auf.

Erhöhte Homocysteinkonzentrationen gelten heute als Risikofaktor für die Entstehung einer Arteriosklerose. Liegen phänotypisch erhöhte Homocysteinwerte vor, kann eine genotypische Abklärung durch Nachweis einer MTHFR-Mutation erfolgen. Bei homozygoter MTHFR-Mutation und gleichzeitig vorhandenen weiteren Risikofaktoren ist die Thromboseneigung erhöht.

Um die Palette der angebotenen genetischen Marker zu komplettieren, sei auch auf die Verfahren Apolipoprotein-B- und E-Genotypisierung (z. B. bei Hypercholesterinämie, Dysbetalipoproteinämie bzw. M. Alzheimer) hingewiesen.

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