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Hämochromatose- eine Erbkrankheit mit einfacher Diagnose und Therapie
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Die hereditäre Hämochromatose ( HH ) wird heute als die häufigste monogene Stoffwechselerkrankung in Europa, USA und Australien angesehen. Die Prävalenz dieser Erkrankung beträgt etwa 2-5 : 1 000.
Bei den Betroffenen kann es durch eine erhöhte gastrointestinale Absorption von Eisen aus der Nahrung mit zunehmendem Lebensalter zu enormen Eisenüberladungen des Organismus kommen.
1996 konnte die krankheitsverursachende Mutation im Hfe-Gen auf dem Chromosom 6 identifiziert werden.
Dabei zeigte sich, daß in Deutschland knapp 90% der HH-Patienten eine spezifische Punktmutation ( C282Y ) in homozygoter Form aufweisen. Neben dieser Mutation spielt wahrscheinlich noch die Variante ( H63D ) eine Rolle. Bei HH-Patienten findet sich eine signifikante Häufung von H63D als sogenannte in „compound“-Heterozygotie mit der Mutation C282Y.
Bisher wurde die Diagnose der HH anhand typischer klinischer und klinisch-biochemischer Parameter gestellt.
Durch die Einführung des direkten Gentests wird eine präsymptomatische Diagnostik und Prävention der Erkrankung mittels Aderlaßtherapie ermöglicht.
Literatur:
N.Graf, M.Stuhrmann; J Lab Med 2000; 24 (5): 229-235
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