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Liebe werdende Eltern,
zunächst freuen wir uns mit Ihnen, dass Sie Nachwuchs erwarten. Die Geburt wird in wenigen Monaten stattfinden.
Neben der Freude auf dieses Ereignis stellen Sie sich wahrscheinlich die gleiche Frage wie viele werdende Eltern mit Ihnen, ob Ihr Nachwuchs gesund zur Welt kommen wird. In diesem Zusammenhang haben Sie sicherlich im Freundeskreis und in den Medien häufig von vorgeburtlichen Untersuchungen bei Mutter und Kind gehört.
Man weiß zwar seit langem, dass das allgemeine, statistische Risiko für bestimmte Erkrankungen des Kindes mit dem Alter der Mutter zunimmt, doch ist dies noch lange nicht gleichbedeutend mit dem individuellen, also Ihrem persönlichen Risiko und schon gar nicht mit einer tatsächlichen Erkrankung Ihres Kindes. Andererseits können durchaus viele andere Kinder auch jüngerer Mütter davon betroffen sein; ein erheblicher Anteil der tatsächlich vorkommenden Erkrankungen des Kindes tritt nämlich auch unabhängig vom Alter der Mutter auf.
Eine einfache und komplikationslose Untersuchung innerhalb der 11. bis 14. Woche der Schwangerschaft bietet bereits eine Risikoanalyse für ein Down-Syndrom des Kindes. Es handelt sich hierbei um das Ersttrimester-Screening. Dieses beinhaltet eine harmlose Ultraschalluntersuchung mit Messung der sog. „Nackentransparenz“ des Kindes und eine Blutentnahme bei der Mutter zur Bestimmung von zwei Blutwerten.
Dazu muss man Folgendes wissen:
Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT oder „Nackenfalte“ genannt) ist ein Ultraschallmesswert im Bereich des kindlichen Nackens. Eine geringe Nackentransparenz ist als normal anzusehen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko für mögliche Erkrankung des Feten an.
Die Untersuchung setzt ein gut auflösendes Ultraschallgerät und Erfahrung des Untersuchers voraus. Die FETAL MEDICINE FOUNDATION (FMF) bildet Frauenärztinnen und Frauenärzte in dieser Methode aus. Diese Ärzte erkennen Sie an ihrem jährlich neu zu erwerbenden Zertifikat von der FMF.
Bei der Messung der Nackentransparenz werden gleichzeitig auch die Größe und die strukturelle Gesundheit Ihres Kindes untersucht. Parallel dazu werden aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Schwangerschaftshormone (das freie ß-hCG und das PAPP-A) analysiert.
Bestimmte Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration (Median) sind als Hinweis auf das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und einer Reihe weiterer Erkrankungen (z. B. Herzfehler) zu werten.
Aus diesen biochemischen Ergebnissen und den Ultraschalldaten wird unter Berücksichtigung Ihres individuellen mütterlichen Altersrisikos ein Gesamtrisiko abgeschätzt.
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