Früherkennung - Down Syndrom und Neuralrohrdefekt

Informationen für Schwangere im 1. Schwangerschaftsdrittel. Eine Blutuntersuchung zur Feststellung des individuellen Risikos für eine Chromosomenstörung oder einen Neuralrohrdefekt ("offener Rücken") beim Kind.

• Worum geht es...
  
• Der Serumtest zur Risikobestimmung für Down Syndrom
  
• Andere Erkrankungen, die durch den Test festgestellt werden können
  
• Der richtige Zeitpunkt für die Blutentnahme
  
• Das Ergebnis der Blutuntersuchung
  
• Individuelle Gesundheitsleistungen
  
• Blutuntersuchung (Preise)
  
  

Worum geht es...

Das Risiko für ein Kind mit Down Syndrom.

In jeder Schwangerschaft besteht ein kleines Risiko, dass das erwartete Kind eine Chromosomenstörung hat (z.B. Trisomie 21, Down Syndrom, früher Mongolismus genannt). Je älter die Mutter ist, desto höher ist dieses Risiko.
Bei Müttern, die 25 Jahre alt sind, ist eins von 1300 Kindern betroffen, bei 30jährigen eins von 900 und bei 35jährigen eins von 380.
Schwangere Frauen, die zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre oder älter sind, wird daher eine Fruchtwasserentnahme angeboten, bei der die Chromosomen des ungeborenen Kindes untersucht werden.
Durch eine Blutuntersuchung kann man auch bei schwangeren Frauen, die jünger als 35 Jahre sind, feststellen, ob sie ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einer Chromosomenanomalie haben. Entspricht dieses Risiko dem einer 35jährigen Frau oder ist das Risiko sogar höher, kann auch diesen Frauen eine Chromosomenanalyse aus einer Fruchtwasserprobe angeboten werden.
Bei schwangeren Frauen, die 35 Jahre oder älter sind, kann man feststellen, ob das Risiko für ein Kind mit einer Chromosomenanomalie altersentsprechend, niedriger oder höher ist. Diese Angabe kann die schwangere Frau in ihre Entscheidung für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) einbeziehen.

Der Serumtest zur Risikobestimmung für Down Syndrom

Die Blutwerte für bestimmte Stoffe, die in der Schwangerschaft gebildet werden, können bei der schwangeren Frau verändert sein, wenn das Kind ein Down Syndrom hat.
Bei dem Test werden im zweiten Schwangerschaftsdrittel drei Blutwerte bestimmt (hCG, AFP, uE3). Unter Berücksichtigung dieser Werte und des Alters der Schwangeren wird das individuelle Risiko für ein Kind mit einer Chromosomenanomalie bestimmt.Neuerdings kann ein zusätzlicher Blutwert (PAPP-A), der aber aus dem ersten Schwangerschaftsdrittel stammen muss, diese Risikobestimmung deutlich verbessern. Der Blutwert uE3 wird dann durch PAPP-A ersetzt. Eine solche Risikobestimmung erfordert also zwei Blutabnahmen.

Andere Erkrankungen, die durch den Test festgestellt werden können

Eins von 1.200 Kindern kommt mit einem offenen Rücken (Neuralrohrdefekt, Spina bifida) zur Welt. An der Höhe des AFP-Wertes kann man feststellen, ob ein niedriges oder besonders hohes Risiko für ein Kind mit offenem Rücken in der Schwangerschaft besteht.
Die Trisomie 18 ist eine seltene Chromosomenstörung. Der hCG-Blutwert und neuerdings auch der PAPP-A-Wert zeigen an, ob ein erhöhtes Risiko besteht.

Der richtige Zeitpunkt für die Blutentnahme

Der beste Zeitpunkt für den Test ist die 16. Schwangerschaftswoche. Wenn gewünscht wird, dass der PAPP-A-Blutwert zur genaueren Bestimmung des individuellen Risikos einbezogen werden soll, ist eine zusätzliche Blutentnahme zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche notwendig.

Das Ergebnis der Blutuntersuchung

1. Risiko für ein Kind mit Down Syndrom

In dem Befundbericht wird das individuelle Risiko angegeben. Es kann beispielsweise 1 zu 3000 oder 1 zu 700 oder 1 zu 150 (oder anders) lauten.

Ein normales Ergebnis:
Von einem normalen Risiko spricht man, wenn das festgestellte Risiko für ein Kind mit Down Syndrom niedriger ist als bei einer 35jährigen Frau, also kleiner als 1 zu 380.

Ein erhöhtes Risiko:
Von einem erhöhten Risiko spricht man, wenn das festgestellte Risiko für ein Kind mit Down Syndrom dem einer 35jährigen oder älteren Frau entspricht. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) kann dann festgestellt werden, ob das erwartete Kind ein Down Syndrom hat.

Es ist wichtig zu bedenken, dass bei den allermeisten Frauen mit einem erhöhten Risiko im Fruchtwasser normale Chromosomen festgestellt werden, d. h., dass das Kind kein Down Syndrom hat!

2. Risiko für ein Kind mit "offenem Rücken"

Ein normales Ergebnis:
Ist der AFP-Wert normal, so ist ein offener Rücken mit etwa 80%iger Sicherheit ausgeschlossen. Das heißt, in 2 von 10 Fällen kommt es vor, dass der AFP-Wert normal ist und das Kind einen offenen Rücken hat. Daher ist neben der AFP-Bestimmung im Blut der Mutter auch eine Ultraschalluntersuchung um die 18. Schwangerschaftswoche sinnvoll.

Ein erhöhtes Risiko:
Wird ein erhöhter AFP-Wert gemessen, so kann durch eine spezielle Ultraschalluntersuchung und eine Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden, ob das Kind einen offenen Rücken hat. Es ist zu beachten, dass ein hoher Wert sehr oft andere Ursachen hat und sich das Kind normal entwickelt.

Es ist also wichtig: Mit der Blutuntersuchung kann nicht festgestellt werden, ob das erwartete Kind eine Chromosomenstörung oder einen offenen Rücken hat, es wird lediglich festgestellt, ob das Risiko dafür erhöht ist. Sicherheit kann nur die Fruchtwasseruntersuchung geben.

Nachdruck erfolgte mit freundlicher Genehmigung des Instituts für Humangenetik der Universitat Göttingen.

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